不能吃奶的娃:半乳糖血症(galactosemia)试听

2022-07-29

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主持:李旸,外科医生
嘉宾:胡向欣,儿科&新生儿科医生 胡向欣,百歌医学联合创始人之一,毕业于北医临床医学专业,是百歌医学第一批成功match到美国住院医的医生。于美国哥伦比亚大学附属医院完成儿科医师培训,取得美国儿科医学会执业证书。目前为威斯康星州儿童医院新生儿ICU专科Fellow。担任百歌医学【USMLE 精讲】质量控制总监、【顾问系统】顾问、参与编写《赴美行医:故事、观点与指南》一书。
 
本节目适合:对医学科普有兴趣的知识人群、医学生、医生(尤其是儿科、新生儿科、内科、急诊科、ICU、病理实验室等)以及相关科室的护士等人群。
 
您会学到以下知识:
 ★ 半乳糖(galactose)是一种食物中存在,但是却可能造成疾病的物质
 ★ 半乳糖血症(galactosemia)的三大原因:
 ① Galactokinase (GALK) deficiency 半乳糖激酶缺乏症
 ② Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) deficiency 1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏症
 ③ Uridine diphosphate (UDP) Galactose 4-epimerase (GALE) deficiency 尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶缺乏症
 ★ 常见的症状都有什么?是否好识别呢?
 ★ 如何做确诊?
 ★ 如果未发现,不治疗,很多孩子会活不到成年
 ★ 如何治疗?早期发现,避开各种奶
 ★ 发现者Luis Federico Leloir 获得了诺贝尔奖!
 ★ 阿根廷别为我哭泣

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